大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于什么叫地中海贫血病的问题，于是小编就整理了1个相关介绍什么叫地中海贫血病的解答，让我们一起看看吧。
什么是地中海贫血？
地中海贫血是一种发病率高．危害严重的常染色体单基因遗传病．也叫珠蛋白合成障碍性贫血。由于珠蛋白基因缺失或突变．导致珠蛋白肽链生成障碍．引起一种或几种璩蛋白肽链生物合成不足或完全缺乏．从而引起的一组溶血性贫血．以慢性溶血性贫血为特征。
地中海贫血---是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。1925年意大利首次报道了此病，目前该病已在全世界范围散布。患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无***常生活，不能有效地制造红血球，因而长期有溶血性贫血的现象。
在婚前的健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型。由于此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区，故被称为“地中海贫血”。
根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。
α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物使红血球的携氧能力降低。
β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体的可能。
如题，地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因的缺失或者点突变导致珠蛋白α链或β链的合成不足或 者缺失而引起的遗传性溶血性贫血疾病。根据编码肽链的基因发生缺失或者点突变造成肽链合成障碍 所引起的血红蛋白的组成发生改变，可将地中海贫 血分为α、β、Σβ、Σ这4种类型，其中以α、β地中海贫血最多见，广泛分布，在我国南方以广东、广西、云南、贵州、四川等省份为高发地区。地中海贫血患者红细胞涂片、瑞氏染色呈大小不均、异常形态，可见球形、嗜碱性点彩细胞、靶形细胞、泪滴形细胞等，且贫血症状越重，异型性越明显。
地中海贫血患者重者可致残致死，目前没有有效的 治疗办法，需要长期规律的输血及去铁治疗以维持 生命。目前国内外治疗地中海贫血的方法有限， 以预防为主，对于高发地区的结婚夫妇双方进行孕 前及产前的筛查，必要时做产前基因诊断，从而降低 地中海贫血患儿的出生率。由于不同地区基因突变类型及突变基因型比例的差异，在进行筛查时，有必要根据不同地区其自身的特点***取相对应的筛 查方式。
希望对您有所帮助，欢迎关注“中华医学科普平台”头条号，获取更多专业原创医学科普知识，本条为原创内容，图片来源网络，未经授权谢绝转载。
之前我曾回答过一个关于地贫遗传方面的问题，但不够全面，今天就将地贫在大家心中的诸多疑问进行列举回答。
地中海贫血是世界上常见的一种常染色体***遗传疾病，由于编码珠蛋白的基因发生缺失或者突变造成血红蛋白异常，有α和β地贫之分，每一类型根据基因突变或缺失情况不一样还可进一步细分。（理解不到？那只需要记住地贫是一种遗传病）
我国长江以南的广大地域为地贫的高发区，尤其以广西、广东、海南、福建、四川、云南等地为最，其中以广西发病率最高，广西的地贫基因携带率高达20%-25%。
其实，仅仅携带地贫基因并不可怕，因为携带者可以没有临床表现或症状轻微。需要警惕的是当夫妻双方都携带有同种地贫基因，这时孩子可能会出现中间型或重型地贫。重型α地贫在孕晚期会胎死腹中或出生后半小时夭折，重型β地贫需要终生输血，花费巨大，且一般无法活至成年。
要知道自己是否携带地贫基因，只需要抽取少量血液样本化验即可。地贫初步筛选实验包括血常规和血红蛋白电泳分析。血常规主要看MCV和MCH，血红蛋白电泳主要看异常血红蛋白，具体如何评判就交由医生进行判断了，如有疑问，可在评论区提出。
初筛结果为阳性的夫妻需要到有资质的单位进行地贫基因检测，可以确定其是否是属于地贫，以及地贫的类型、轻重等。该检测只需要抽取3ml血液，一般是外送至第三方医学专业检测机构进行。
若夫妻双方都是地贫患者，并不是说就一定会生育出地贫患儿。这种条件的夫妻，胎儿必须接受产前诊断（羊水穿刺），明确胎儿究竟有没有地贫以及其轻重程度，进而决定是继续妊娠还是终止妊娠。
如还有关于地贫的其他疑问，欢迎评论区留言，我会一一进行回复。
什么是地中海贫血？
地中海贫血（mediterranean anemia），简称地贫，因最早发现在地中海沿岸国家而得名。
该病为常染色体隐性遗传病，男女发病各半，重症患儿胎儿期、生后即可发病，是我国南方乃至全球范围内最常见、对人体健康危害最严重的一类单基因遗传病种。
医学研究表明，夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，那么他们的孩子有50%的可能为正常人，50 %的可能为基因携带者。
夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有25%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者，2 5 %的可能为重症患者。
地中海贫血病有显性和隐性之分。
一般隐性基因携带者症状不明显，如果在婚前检查中不严格把好关，一旦女方怀孕，极有可能将地中海贫血病基因遗传给下一代。
对于重型地中海贫血病患儿，如果缺乏治疗，患儿多因严重贫血，继发感染而幼年夭折。
输血可以避免患儿幼年夭折，但研究发现，地中海贫血患者长期反复输血易造成人体负荷过重，引发“ 继发性血色病” , 导致心力衰竭而死亡。
根据珠蛋白基因突变的不同类型，地中海贫血分为α、β、δ及δβ4种类型，其中α-地中海贫血、β-地中海贫血在临床上最常见，发病率最高。
这种贫血与缺铁性贫血往往在小儿的血常规单上很那鉴别，都表现为小细胞低色素性贫血，轻度的地中海贫血临床上与缺铁性贫血也相类似，所以有必要讲讲地中海贫血与缺铁性贫血区别。
地中海贫血与缺铁性贫血区别
1、发病机制不同，地中海贫血是珠蛋白基因缺陷遗传因素，缺铁性贫血是营养喂养因素，往往有缺铁病因。
2、轻度地中海贫血与缺铁性贫血 临床症状类似，但中-重度型的往往有骨髓外造血表现，如：面部畸形丑陋外貌，头大，额部突出，鼻梁低陷，铁沉积在心脏出现心肌酶升高，生长发育迟缓，黄疸，肝脾肿大。
3、缺铁性贫血铁剂治疗有效，地中海贫血铁剂治疗无效。
4、地域不同，缺铁性贫血大多在经济落后地区为多，地中海贫血在我国西南，华南地区为多。
地中海目前治疗方法
2、中间型根据血色素变化，定期输血治疗。
3、重型需要长期输血和去铁治疗，治疗无效可以考虑脾切除，有配型相同可以造血干细胞移植。（图片来自网络，如侵必删，请联系本人）
柯大夫为儿科主任医师，临床工作经验丰富，擅长儿童消化，呼吸系统疾病，慢性咳嗽，幽门螺旋杆菌感染，慢性胃炎，功能性便秘，肝功能异常，慢性腹泻，牛奶蛋白过敏等疑难杂症及婴幼儿营养发育及喂养咨询。
与健康为伴，与医生为友，欢迎转发点赞、评论关注，点赞分享更是一种美德。有问题可以留言，柯大夫在休息时间会对典型提问针对性回答。
到此，以上就是小编对于什么叫地中海贫血病的问题就介绍到这了，希望介绍关于什么叫地中海贫血病的1点解答对大家有用。
