大家好,今天小编关注到一个比较有意思的话题,就是关于地中海贫血有什么危害的问题,于是小编就整理了5个相关介绍地中海贫血有什么危害的解答,让我们一起看看吧。
地中海贫血有什么危害?地中海贫血会遗传吗?
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地中海贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早发现于地中海地区的人群,因此命名“地中海贫血”,又被称为海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血。
α-地中海贫血基因是位于16号染色体的16p13.3位点,主要相关的是HBA1和HBA2基因,这两个基因完全一样,均编码血红蛋白α链,即一对16号染色体共有4个编码α链的HBA基因,90%的α-地中海贫血由于等位基因的缺失引起,10%由点突变或其它突变引起;
β-地中海贫血是位于11号染色体11p15.3位点,主要相关的是HBB基因,90%的β-地中海贫血由于点突变引起,其余部分可能由较大片段缺失或重复引起。
地中海贫血是全世界最大的单基因遗传病之一,在中国,尤其是中国南方地区也是高发。
地中海贫血主要分布在包括中国南方在内的全球疟疾高发的热带和亚热带地区,其中α-地贫主要分布在东南亚、中国南方和少数非洲地区;β-地贫则主要高发于地中海地区,其次为中东、印度、巴基斯坦、东南亚、中国南方和北非一些地区,而美国、中美和南美等国因为移民原因也成为流行地区。我国长江以南广大地域是地中海贫血的高发区,尤其以广西、广东和海南三省为甚。尤其要说的是,四川也是地中海贫血的高发人群地区,主要跟清朝初年的“湖广填四川”的人口迁徙有关。
地中海贫血又叫海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血,最早发现于地中海沿岸国家,故称之为地中海贫血。我国境内以华南诸省如海南、广东、广西、云南等地较为多见。
珠蛋白存在于人体血液的血红蛋白及肌肉的肌红蛋白中,具有携氧能力,一旦珠蛋白数量减少或功能障碍,就会导致人体组织的供氧不足,出现贫血症状。地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种不能合成或合成减少,致使血红蛋白的组成成分发生改变的常染色体不完全显性遗传疾病。
由于基因缺陷的复杂性和多样性,根据所缺乏的珠蛋白种类和程度,地中海贫血分为4个类型。症状轻重不一,轻者可没有任何症状,完全不需要治疗,重者常于儿童期夭折,甚至不待出生就死亡。多数患者介于两者之间,会有不同程度的贫血,轻度至中度的患者大多可以存活至成年,重型患者常见肝脾肿大、黄疸及发育障碍等症,常常需要依靠长期输血维持生命。
由于地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,目前尚无法治愈,因此积极的展开产前基因诊断意义重大。
地中海贫血的遗传规律:
地中海贫血是常染色体隐性遗传,与性别无关,男女发病几率相等。
夫妻双方一方为携带者,下代1/2概率为携带者,1/2概率正常。
夫妻双方为同型地贫携带者,下一代1/2概率携带(携带父母其中一方的基因),1/4正常,1/4携带父母双方的基因,表现为重型或中间型地贫。
夫妻双方为异型地贫携带者,下一代1/2为轻型地贫(同父母双方其中之一),1/4正常,1/4同时携带父母双方地贫基因,但此时父母双方的地贫非同型,称之为复合型地贫携带者,临床表现为轻型地贫
地中海贫血是遗传病,会遗传
在我国广西壮族自治区、广东省、海南省、福建省为地中海贫血的高发区,像长江以北的地区非常罕见。
父母双方都是同种类型的地中海贫血基因携带者的话,子女有1/4的概率为地中海贫血患者。
重要就是血红蛋白合成障碍,严重的贫血,然后就是全身脏器的损伤,重度患者大多幼年夭折
因为本事是基因病,所以不能治愈,中重度的地中海贫血预后差,且可以遗传子女,所以产前诊断至关重要。
在广西壮族自治区、广东省、海南省、福建省等地区的高危人群,或生过地中海贫血孩子的,夫妻双方应再***分娩前先进行染色体检查,两个人均有问题的,可以***取三代***技术。
宝宝地中海贫血症状和危害有哪些?
临床表现
总体症状
α-和β-地中海贫血有共同临床表现:1.婴儿出生不久便开始出现进行性贫血,并有逐渐加重的趋势。在溶血严重时伴有黄疸出现,肝脾大,脸色萎黄、苍白;2.由于骨髓代偿性增生导致骨骼变化,婴幼儿X射线检查可见指骨、掌骨骨髓腔变宽,长骨皮质变薄等;3.实验室检查红细胞呈现大小不均,并有异型红细胞出现、网织红细胞增多现象,具有典型的小细胞低色素性贫血。
1.α-地中海贫血
α-地中海贫血表型的变化程度与其染色体的单倍型密切相关。
2.β-地中海贫血
β-地中海贫血表型变化的严重程度与β-基因单倍型相关。
重型β-地中海贫血患者在不接受输血等治疗的情况下,预期寿命为5岁。在接受规则输血治疗后寿命可延长,接受规则高量输血和系统正规去铁治疗的患者可以长期存活。
中间型地中海贫血的预后根据平时血红蛋白值的不同而有较大的差别,出现相应的骨质疏松、肝脾大和心衰,患者的生长发育会受到影响。
地中海贫血对后代的影响?
地中海贫血对后代的影响轻型对孩子身体无大碍,中至重度型,严重影响小孩身体生长发育,其表现为面色苍白,头颅变大,额骨突起,鼻梁塌陷,眼距宽,生长发育迟缓,肝脾肿大,易患呼吸道感染,支气管炎,肺炎等,严重可发生心力衰竭死亡。
地中海贫血对后代的影响?
地中海贫血对后代的影响轻型对孩子身体无大碍,中至重度型,严重影响小孩身体生长发育,其表现为面色苍白,头颅变大,额骨突起,鼻梁塌陷,眼距宽,生长发育迟缓,肝脾肿大,易患呼吸道感染,支气管炎,肺炎等,严重可发生心力衰竭死亡。
宝宝α地贫有什么影响?
宝宝的情况为地中海贫血,其实这个病也不是很严重的,有轻、中、重三个类型,建议病人去血液科就诊。要是症状不是严重的话医生说是轻度的地中海贫血的话,如果在日常生活中多多注意一下,对生命是不会有所影响的,建议病人改善疾病的饮食。
到此,以上就是小编对于地中海贫血有什么危害的问题就介绍到这了,希望介绍关于地中海贫血有什么危害的5点解答对大家有用。